Syndrome de Rett : le désarroi des familles

A l’occasion de la journée internationale des maladies rares, du 28 février 2017,  l’association marocaine du syndrome de Rett (AMSR) a organisé à Rabat, dimanche 12 mars, une journée de sensibilisation à cette affection neurologique particulièrement handicapante. 

L’Alliance maladies rares, une ONG présidée par le Dr Khadija Moussayer, qui a pour vocation de fédérer les associations de malades atteints de maladies rares, travaille de concert avec l’association marocaine du syndrome de Rett, pour sensibiliser aux calvaires subis par les malades et leur entourage. Ce fut  l’occasion ainsi de faire le point sur cette  pathologie touchant quasi-exclusivement  les filles.

La gravité de cette infection, c’est qu’elle conduit à des déficiences physiques et intellectuelles graves, affectant presque tous les aspects de la vie quotidienne de l’enfant que ce soit sa capacité à parler, à marcher, à manger, à bouger les yeux … ou même à respirer facilement. L’enfant continue cependant à comprendre et à communiquer  son humeur et son émotion à sa façon.  

Le syndrome de Rett apparaît en général entre les 6 et 24 premiers mois de vie  de la petite fille. Le développement psychique et moteur s’altère progressivement. De façon typique, la petite fille se frotte et tord ses mains de manière répétitive ; son intérêt  pour  son environnement se perd que ce soit  à l’égard des personnes ou des objets. Ce tableau se complique souvent de crises d’épilepsie puis de l'apparition d'une scoliose.

L'enfant peut vivre pendant des années, voire des dizaines d'années. La maladie n'est pas en effet mortelle, mais ce sont les nombreuses complications, surtout cardiorespiratoires et nutritionnelles, qui raccourcissent  l'espérance de vie de ces petites filles.

Il n'existe pas de traitement pour le syndrome de Rett, la prise en charge  se basant sur la gestion des symptômes.

Si de nouvelles thérapeutiques, dont certaines sont en voie d’essai, permettront déjà certainement  de réduire et maîtriser  les problèmes cardiorespiratoires, tous les espoirs des familles reposent sur la thérapie génique susceptible d’apporter une amélioration significative  et même la  guérison.

Très lourde, cette affection implique donc de la part des parents au Maroc beaucoup de sacrifices, tant personnels que financiers. Bien des familles sont incapables d’y faire face avec une réelle efficacité. D’où le désarroi des familles.

Aziz Cherkaoui